ترمبوفیلی نوعی بیماری است که فرد را مستعد ایجاد لخته داخل رگ ها میکند. حدود 40% موارد ریشه ارثی دارد. این بیماری با سقط های مکرر در ابتدا یا انتهای بارداری در ارتباط است که بدلیل ایجاد لخته در مویرگ های رحمی-جفتی و قطع خونرسانی است. همچنین عامل 30% موارد کندی رشد جنین، جداشدگی جفت از رحم، پره اکلامپسی و خطرات دیگر است. اما این مشکلات میتواند ناشی از ترمبوفیلی جنین حاصل از وراثت ژنهای معیوب پدر و مادر نیز باشد.
استعدادافراطی به ایجاد لخته همچنین در رگ های پا و عروق ریه مشکل ساز می شود.
یک بارداری موفق نیازمند تعادل بین پلی مریزاسیون فیبرین در صفحه پایه جفت و رفع لخته های فیبرینی در مویرگها و پرزهای جفتی است.
موتاسیون و ژن معیوب فاکتورهای انعقادی 5 و 2 و13 رایجترین نوع ترمبوفیلی ژنتیک است. بویژه جهش های G1691A و H1299R در ژن فاکتور 5 انعقادی، جهش G20210A در ژن پروترومبین (فاکتور 2) و جهش های V34L و Y204F در ژن فاکتور 13 شیوع بیشتری دارند.
نوعی موتاسیون در زنجیره بتای فیبرینوژن FGB با عنوان -455G/A نیز ارتباطی اثبات شده با ایجاد لخته دارد. برخی جهش های ژنتیکی شایع در ژن MTHFR نیز از جمله جهش C677T و A1298C با کاهش فعالیت آنزیم متیل تتراهیدروفولات ردوکتاز موجب افزایش هوموسیستئین خون و استعداد ایجاد لخته در شریان و ورید میشود. افراد با یک ژن معیوب و یک ژن سالم (بیماران هتروزیگوت) خطر کمتر و افراد با دو ژن معیوب (بیماران هوموزیگوت) خطر بیشتری برای ترمبوز دارند بویژه اگر این نقص با دیگر فاکتورهای ترمبوفیلی همراه باشد.
افزایش مهارکننده پلاسمین PAI1 نیز در افراد با تخمدان پلی کیستیک PCO که با مقاومت به انسولین هراه است نیز موجب ترمبوفیلی است. فرم آللی PLA2 نیز در گلیکوپروتئین GPIIIa نیز با افزایش ترمبوز در ارتباط است.
تمام افرادی که سابقه ایجاد ترمبوز و لخته های ت شریانی یا وریدی دارند، زنانی که سقط مکرر یا سابقه جداشدگی زودرس جفت یا کندی رشد جنین داخل رحم (IUGR) را تجربه کرده اند باید برای ریسک فاکتورهای ترمبوفیلی مورد آزمایش قرار گیرند. نتیجه این آزمایشات برای هر موتاسیون به صورت نرمال / هتروزیگوت / هوموزیگوت گزارش می شود.
آزمایشات دیگر شامل اندازه گیری پروتئین های C و S، آنتی ترومبین III ، آنتی بادی ضد فسفولیپید و ضد کاردیولیپین، لوپوس آنتی کواگولانت (LAC) و مقدار هوموسیستئین خون نیز معمولا برای بیماران کمک کننده است. ولی این آزمایشات نباید حین بارداری یا تا 3 ماه پس از زایمان یا سقط یا ترمبوز انجام شود. همچنین آزمایش LAC در صورتی مثبت تلقی می شود که در 2 نوبت بفاصله 6 هفته مثبت بماند. آزمایش D-Dimer منفی کلا شک به ایجاد ترمبوز را منتفی میکند و لی نتیجه مثبت آن ممکن است در طول بارداری یا بدنبال تروما یا بیماریهای عفونی یا سرطانی یا پس از جراحی نیز مثبت شود و الزاما اثبات کننده ترومبوز نیست.
اگر ناهنجاری در آزمایشات مشاهده شد پزشک درمان متناسب را در صورت لزوم آغاز میکند.
داروی Metanx ترکیبی از اسیدفولیک و ویتامین های گروه B است که به تولید فاکتورهای انعقادی کمک میکند.
تجویز مقدار کم آسپیرین بچه 80 میلی گرمی به تنهایی برای سقط مکرر پس از کاشت جنین و IVF استفاده می شود. آسپیرین قبل از IVF جریان خون تخمدان و حین و بعد از کاشت جنین جریان خون اندومتر رحم را بهبود می بخشد.
هپارین نیز با مکانیسمی متفاوت با آسپیرین مانع ایجاد لخته شده بویژه در افرادی که سقط مرتبط با آنتی بادی ضد فسفولیپید یا سقط مکرر دارند به تنهایی یا همراه با آسپیرین مورد استفاده قرار میگیرد.
تزریق هپارین های با وزن ملکولی پایین مانند Lovenox در برخی دیگر از بیماران در ابتدای بارداری یا در تمام طول بارداری لازم می باشد.
تمام این آزمایشات در این آزمایشگاه انجام میشوند